Le Centre de référence constitutif des maladies vasculaires rares (CRC-MVR) de St-Eloi assure une activité de recours pour la prise en charge personnalisée des patients en lien avec les centres de compétence, les professionnels et les associations de patients.

Cette activité de recours concerne le diagnostic des maladies rares :

Cette activité de recours recouvre le diagnostic et l’exploration des maladies lymphatiques et vasculaires rares concernées, l’identification des variants moléculaires à l’origine de ces malformations et leur prise en charge personnalisée. 

Les médecins du service peuvent être contactés par les professionnels ou les patients par téléphone (au 04 67 33 73 40) ou par le biais du site. Une fois contacté, le médecin du service décidera en fonction de la sollicitation de la meilleure réponse à apporter : avis téléphonique, organisation d’une consultation avec le patient ou une Réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Le diagnostic, l’exploration et la prise en charge thérapeutique des maladies lymphatiques et vasculaires rares sont complexes. Ils nécessitent des réunions pluriprofessionnelles (infirmiers, kinésithérapeutes, orthésistes, pharmaciens, psychologues, diététiciens, ergothérapeutes…) et pluridisciplinaires, composées de médecins de formations différentes (médecins vasculaires, radiologues, pédiatres, généticiens, dermatologues…).

Des réunions de concertations pluridisciplinaires sont organisées régulièrement sur le plan national au sein de la filière FAVA-Multi. 

Lymphoedème et malformation lymphatique

Cela concerne le diagnostic et la prise en charge de l’ensemble des anomalies lymphatiques constitutionnelles :

• Lymphoedème primaire avec ou sans histoire familiale de lymphoedème et quel que soit l’âge d’apparition du lymphoedème. Une consultation spécialisée est souvent nécessaire pour déterminer la nature constitutionnelle (primaire) ou acquise (secondaire) d’un lymphoedème.
• Malformations lymphatiques kystiques : lymphangiome macro-kystique, lymphangiome micro-kystique et lymphangiome mixte.
• Malformations lymphatiques lymphoedème syndromique : le lymphoedème est un des éléments d’un syndrome malformatif (syndrome de Noonan, syndrome de Turner).