Elle se traduit par l’apparition de lésions kystiques plus ou moins volumineux, isolées ou multiples. Leur localisation préférentielle est la région cervico-thoracique haute.
Ces anomalies sont présentes à la naissance mais peuvent être découvertes plus tardivement lorsqu’elles sont de petites tailles.

Les traitements reposent en priorité sur l’injection de produits sclérosants dans les gros kystes lymphatiques (lymphangiome).
Sinon, une ablation chirurgicale peut être nécessaire.
Enfin, d’autres approches sont envisagées lorsque les malformations lymphatiques sont mixtes associant gros et petits kystes. On peut espérer des développements thérapeutiques dans ce domaine.