Cette maladie présente une grande diversité de manifestations et peut notamment provoquer des troubles cardiaques (dilatation de l’aorte), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), squelettiques (grande taille, scoliose…). Elle se manifeste aussi bien chez l’enfant que chez l’adulte. Hommes et femmes sont également atteints, sans distinction d’origine géographique ou ethnique.

La diversité des systèmes atteints par le syndrome de Marfan et l’évolutivité de ses manifestations dans le temps rendent le diagnostic parfois difficile à établir surtout chez l’enfant. C’est pourquoi le diagnostic du syndrome de Marfan ne peut être formellement établi que lors d’une consultation multidisciplinaire spécifique avec la collaboration de différents spécialistes de la maladie dans un Centre de référence ou de compétences dédié à la maladie de Marfan.