Le lymphœdème primaire est lié à un défaut de mise en place et/ou de fonctionnement du système lymphatique au cours de la vie fœtale qui se révèlera plus ou moins tôt dans la vie. Il est lié à une malformation constitutionnelle du système lymphatique (dysplasie). Ces malformations peuvent être soit des portions du système lymphatique manquantes (aplasie), soit un nombre de collecteurs lymphatiques inférieur à la normale (hypoplasie), soit une dilatation des vaisseaux lymphatiques ou des ganglions fibrosés.